|
|
Analýza genetických faktorů vzniku karcinomu prsu
Chmelařová, Žaneta ; Kleiblová, Petra (vedoucí práce) ; Brynychová, Veronika (oponent)
Diplomová práce Analýza genetických faktorů vzniku karcinomu prsu se zabývá současnou závažnou problematikou karcinomu prsu z pohledu genetické predispozice. Karcinom prsu (C50) patří mezi nejčastěji se vyskytující nádory u žen. Každoročně je toto onemocnění diagnostikováno více než 7000 ženám a mortalita v ČR dosahuje téměř 2000 případů. Z celkového počtu pacientů s diagnózou karcinomu prsu je přítomna asi u deseti procent pacientů vrozená mutace v některém z predispozičních genů způsobujících výrazně zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění. Na jejich vzniku se ve více než v polovině případů podílejí zárodečné mutace genů BRCA1 nebo BRCA2, ostatní tvoří řada dalších genů, např. tp53, CDH1, PTEN, STK11, ATM, PALB2, CHEK2.Včasná diagnostika a identifikace osob se zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu má klíčový význam pro jejich zařazení do preventivních programů. Diplomová práce se tedy zaměřuje na testování genů, které nádorové onemocnění mohou způsobovat. V práci bylo analyzováno 219 známých a kandidátních predispozičních genů v souboru 263 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu pomocí cíleného panelového NGS, platforma Illumina. Vybrané identifikované suspektní varianty byly dále konfirmovány pomocí Sangerova sekvenování. Předmětem práce je také mutační analýza rozšířeného souboru 1033...
|
|
|
Farmakogenetika v revmatologii.
Kobrlová, Martina ; Pávek, Petr (vedoucí práce) ; Doseděl, Martin (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra farmakologie a toxikologie Studentka: Martina Kobrlová Školitel: prof. PharmDr. Petr Pávek, Ph.D. Název diplomové práce: Farmakogenetika v revmatologii Na základě vědeckých pokroků ve studiu lidského genomu a objevu polymorfismů, jež se podílí na interindividuálních rozdílech jedinců, se do popředí dostává i zájem o farmakogenetiku. Jedná se o obor kombinující farmakologii a genetiku ve snaze identifikovat konkrétní znaky, které by mohly objasnit rozdílnou odpověď pacientů na léčbu u klinicky užívaných léčiv. Aplikace takto získaných poznatků by mohla přispět k jednoduššímu výběru léčiva pro konkrétního pacienta a snížit riziko nežádoucích účinků nebo nedostatečné odpovědi. V této diplomové práci jsem se zabývala nejnovějšími poznatky o farmakogenetice v revmatologii, konkrétně u revmatoidní artritidy. Z dostupných studií, přehledů a metaanalýz, jsem vytvořila souhrn aktuálních informací o souvislostech mezi polymorfismy a chorobu modifikujícími léky (DMARDs) užívanými při této nemoci. Největší množství nalezených dat se týkalo nejčastěji užívaného metotrexátu. Dále se práce věnuje i leflunomidu a dalším látkám, včetně biologických léčiv. Studie vykazují nadějné výsledky například u biologických DMARDs u polymorfizmu TNF-α...
|
host ::
RSS.